台灣有一種特有的靈長類動物，台灣獼猴（Macaca cyclopis），它屬於獼猴科，其完整的基因組序列仍然難以捉摸。然而，為了充分發揮其作為醫學研究模型和靈長類動物進化研究模型的潛力，需要進行完整的基因組測序和組裝，以探索其整合的遺傳和物理基因組圖譜，這是本研究的主要目的。以往的研究表明，在獼猴的四大類群中，包括台灣獼猴在內的束狀群成為最大的群，在地理分佈格局上僅次於狒狒群。此外，集群組中的幾個物種已被歸類為台灣獼猴，包括印度恒河猴、中國恒河猴、食蟹猴和日本獼猴。這種分類僅基於表型特徵，例如雄性外生殖器，可能與系統發育特徵不同.提到基於系統發育的特徵，我們的研究小組之前還組裝了台灣獼猴的線粒體基因組，以幫助促進靈長類動物關係和進化的研究。

在這項研究中，我們展示了通過從頭組裝構建/組裝的完整的 M. Cyclopis 基因組，以闡明未來的基因組研究，不僅限於靈長類動物進化，還與醫學研究的疾病診斷和控制應用相關。為此，使用 Illumina 短讀長測序和 Nanopore 長讀長測序對分離自台灣雌性獼猴的基因組體細胞 DNA 進行了測序。 MaSuRCA 是一個基因組組裝試劑盒，用於混合組裝所有三個 Illumina 存儲庫和使用 Burrows-Wheeler Aligner (BWA) 拋光的 ONT 長讀長存儲庫，然後進行 Quast 系統評估和糾錯、基准通用單複制 Orthologs (BUSCO) 和 PILON .鑑於 M. mulatta 和 M. cyclopis 之間系統發育樹的高度相似性和接近性。前者的基因體被用作參考以促進重疊群與染色體的分配。使用 MUSCLE、MrBayes 和 Gblocks 工具包進行基於基因組的系統發育研究，使用單拷貝直系同源物來計算 M. Cyclopis 物種和其他七種靈長類物種之間的時間差異。基因體註釋也是基於基於同源性的方法和納入 MARKER 管道的從頭算計算完成的。集成基因組查看器 (IGV) 和 UCSC 基因組瀏覽器用於可視化、檢查和解釋複雜結構變異區域中的映射重疊群。獨眼屬物種和其他七種靈長類動物。基因體註釋也是基於基於同源性的方法和納入 MARKER 管道的從頭計算完成的。集成基因組查看器 (IGV) 和 UCSC 基因組瀏覽器用於可視化、檢查和解釋複雜結構變異區域中的映射重疊群.獨眼屬物種和其他七種靈長類動物。基因體註釋也是基於基於同源性的方法和納入 MARKER 管道的從頭算計算完成的。集成基因組查看器 (IGV) 和 UCSC 基因組瀏覽器用於可視化、檢查和解釋複雜結構變異區域中的映射重疊群。集成基因組查看器 (IGV) 和 UCSC 基因組瀏覽器用於可視化、檢查和解釋映射複雜結構變異區域中的重疊群。集成基因組查看器 (IGV) 和 UCSC 基因組瀏覽器用於可視化、檢查和解釋複雜結構變異區域中的映射重疊群。

​呈現的完整 M. Cyclopis 基因體由 2,846,042,475 bp 組成，具有確定數量的蛋白質編碼源，總計高達 23,462，總庫覆蓋率是預期的 2.9 Giga 鹼基對基因體大小的 115 倍。通常，超過 98.3% 的基因和外顯子被 M. Cyclopis 的組裝基因體覆蓋。已鑑定的重複總數約佔全基因組的48.77%，共鑑定出703個從頭重複家族。共鑑定出 23,462 個蛋白質編碼基因，包括 716,231 個外顯子和 59,484 個轉錄本。所探索的物種之間的關係揭示了 M. cyclopis 和 M. mulatta Lasota 之間的高度染色體間易位，有 512 個易位。系統發育分析揭示了與智人物種的更接近的分歧，大約 180 萬年前，獨眼巨人與印度恒河猴分歧。因此，組裝的基因體增強了醫學研究和基於靈長類動物進化的研究。

Ref.: Scientific Report 13:11545(2023)
link: https://www.nature.com/articles/s41598-023-38402-4